- Duplikasi adalah pengulangan suatu bagian pada kromosom. Sindrom X-rentan merupakan suatu bentuk retardasi mental karena bagian yang berulang dan panjang secara abnormal pada kromosom X dapat menutup ekspresi suatu gen. Dalam evolusi, peristiwa duplikasi dapat menguntungkan apabila kopi cadangan dari suatu gen dapat melindunginya dari mutasi yang terjadi pada gen tersebut. Dengan demikian, duplikasi dapat memberikan produk gen yang berhubungan tetapi sedikit berbeda pula.
- Inversi adalah pemisahan suatu segmen dari kromosom, kemudian segmen tersebut disisipkan pada tempat yang sama tetapi secara terbalik. Pembalikan ini mengubah posisi dan urutan dari gen-gen pada segmen dari kromosom tersebut.
- Translokasi adalah penyisipan suatu bagiam dari kromosom ke dalam kromosom lainnya(yang bukan homolog-nya). Kromosom 14 dapat mengalami penyisipan segmen dari kromosom 8. Pada lokasi baru ini tidak ada pengawasan terhadap gen-gen dari segmen tersebut, sehingga dapat menimbulkan kanker.
Perubahan pada Struktur Kromosom
Peristiwa struktur dari suatu kromosom berubah secara abnormal jarang terjadi, kecuali apabila terjadi peristiwa-peristiwa berikut. Delesi adalah kehilangan suatu bagian kromoaom melalui iradiasi, serangan virus, aktivitas kimia, atau faktor-faktor lain. Satu atau lebih gen dapat hilang, dan biasanya dapat menyebabkan masalah. Delesi tertentu pada kromosom 5 pada manusia menyebabkan retardasi mental dan larinks berbentuk abnormal. Apabila penderita bayi atau anak menangis, maka menghasilkan bunyi seperti anak kucing. Oleh karena itu kelainan itu disebut cri-du-chat(yang berarti tangisan kucing.